Костанайские новости"Костанайские новости"Казахстанг. Костанайпр. Аль-Фараби, 90+7 (7142) 53-27-93
Календарь событий
X
РАДИО КН онлайн
Сегодня: 19Январь2019
Время: 00:00:00
USD x
EUR x
RUR x
x
Показать меню
События
Политика
Происшествия
Образование
Общество
Медицина
Экономика
Криминал
Еще >>
Культура, творчество
Человек и природа
Коммунальная сфера
Спорт
В Казахстане
В Мире
Общество
Экономика
Политика
Коммуналка
Медицина
Образование
Интервью
Репортаж
Потребительский рынок
Опоздавший диагнозКостанайские новостиКостанайские новостиКазахстанг. Костанайпр. Аль-Фараби, 90+7 (7142) 53-27-93Опоздавший диагноз

Опоздавший диагноз

Сейчас Наташа в больнице. Ее состояние за последние несколько месяцев резко ухудшилось – мучают судороги, девочка совсем перестала ходить. Братишке тоже становится хуже – пятилетний Максим уже перестал разговаривать. А ведь если бы диагноз поставили вовремя... 

Где вы раньше были?

– Лучше сразу от нее откажитесь, – говорили родителям врачи пять лет назад. И давали малышке сильнодействующие препараты. Как оказалось, совсем бесполезные в ее случае…

Наташе было четыре с половиной, когда ее поведение стало меняться. Бойкая, смышленая девочка вдруг стала гиперактивной – постоянно находилась в беспокойном движении, ей непременно нужно было трогать все окружающее – людей, предметы. Родители обратились в детское отделение Костанайской психиатрической больницы. Малышке поставили диагноз: гиперактивный криз. Сказали, что дальше будет еще хуже. Правда, заведующая отделением Ирина Инкина было засомневалась и хотела направить Наташу в Алматы, на дополнительное обследование. Уже даже документы стали готовить. Но потом решение изменили, дескать, есть куда более сложные случаи, вот таких детей и нужно направлять.

В Казахстане детей с такими заболеваниями, как у Наташи и Максима, всего тридцать.

А Наташу оставили и начали лечить. Таблетки не помогали. Дозу увеличили. Малышке становилось все хуже – девочка перестала разговаривать, разучилась есть самостоятельно и не узнавала маму. На тот момент ей было уже шесть. Последний раз из больницы мама вынесла дочку на руках. Но таблетки продолжала давать уже дома – все еще верила врачам. 

– Мы ведь послушно выполняли предписания врачей, верили им, – рассказывает Оксана, мама Наташи. – Но дочка стала чернеть от этих лекарств. Я взяла эти таблетки, поехала к психиатру, просила отменить...

Отменять таблетки не стали. Направили девочку к невропатологу. Она тут же определила, что идет отравление лекарством, отменила препараты. Девочке стало лучше. Так вышло, что на один из приемов Оксана пришла с обоими детьми – к тому времени Максиму уже было два года. Сынишка случайно забежал в кабинет. И тут врач насторожилась – дети были очень похожи. Невропатолог предположила, что это генетическое заболевание, направила Оксану с детьми к генетикам. И только тогда, с опозданием в несколько лет, Наташе и Максиму поставили предположительный диагноз – мукополисахаридоз.

Медицинские словари обозначают этим термином целую группу редких генетических заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять некоторые виды жиров и углеводов на простые молекулы. При отсутствии этого процесса у человека появляются различные патологии. В Казахстане детей с такими заболеваниями всего тридцать. 

Родители Наташи и Максима узнали это только в Алматы, в институте педиатрии. Кстати, попасть туда тоже было непросто. Семь месяцев ушло на то, чтобы сдать, наконец, все положенные анализы и уехать.

– Где же вы раньше были? – выговаривал родителям консилиум медиков с главврачом института во главе. – Зачем рожали второго ребенка?

Этот вопрос и сейчас им задают часто. А что ответишь? Если бы знали тогда, что за болезнь у Наташи, если бы знали, что у следующего ребенка тоже может быть это заболевание… А теперь ничего не изменить. Алматинские врачи говорили о том, что подобная болезнь диагностируется уже в восемь месяцев. И указывали на некомпетентность тех, кто вовремя не отправил детей, не насторожился. И по приезде Оксана с мужем подали жалобу в департамент Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности. Там ответили, что да – есть вина психиатра Ирины Инкиной, с ее стороны была допущена халатность. Но написали, что дети с таким диагнозом редко рождаются, раз в пятнадцать лет. Стало быть, врачи могли ошибиться.

Ирина Инкина в Костанайской психиатрической больнице уже не работает. А врач­педиатр, который наблюдала детей с рождения и тоже не насторожилась, почему­то уволилась еще до поездки семьи в Алматы, сразу после того как костанайские генетики предположили диагноз. Но даже если бы врачей наказали, это не вернуло бы упущенное. И теперь семья бьется за жизнь детей, пытается облегчить ее, найти возможность получать лечение.

Синдром Санфилиппо?

С этим сложно. Они до сих пор так и не знают точный диагноз. Ездили в Астану и Алматы, были в центре матери и ребенка, в институте педиатрии. Но единственное, чем смогли помочь наши генетики – взяли кровь на анализ и отправили в Германию. Через несколько месяцев пришел ответ: немецкие врачи исключили первый, второй и шестой тип болезни. По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно. Отправить куда­то тоже нет возможности – данный тип диагностируется по анализу мочи, ее не передать по почте. Нужно ехать. Но на что? 

К чести этой семьи будет сказано – несчастье ее сплотило. Перед тем как Наташа заболела, Оксана и Валерий развелись, разъехались. Но болезнь дочери снова соединила этих людей. Отец вернулся, сейчас супруги делят тяготы бесконечных поездок вместе. Валерий бросает работу (он трудится на СТО) и едет вместе с женой и детьми в Алматы или Астану. Ехать куда­то дальше нет финансовой возможности. Хотя всю семью для обследования приглашают в РАМН – Российскую академию медицинских наук, генетическое отделение. Чтобы поставить точный диагноз, определить, полностью ли у детей отсутствуют ферменты или их просто не хватает… И определить, какой ген у родителей оказался «поломанным». Возможно, это поможет найти лечение. Пока от третьего типа лекарств в России и Казахстане нет. Должно появиться в 2016 году лекарство, которое сейчас в разработке. Родители уповают на это. Верят. Поездка же и обследование обойдется семье приблизительно в 2 миллиона тенге. 

Но сейчас родителям не до этого. Есть более скромные, но неотложные нужды. В ноябре Наташе стало совсем плохо. Она перестала ходить. Стали мучить судороги – они и раньше были, но реже. Девочку родители носят на руках, мама ночью несколько раз переворачивает дочку – она не может сама изменить положение тела, только тихонько всхлипывает, когда затекают руки или ноги. Не может Наташа и есть самостоятельно. Правда, пока еще сохранился глотательный рефлекс. И это хорошо. Но девочка сейчас нуждается в дополнительном питании – организм истощен, ослаблен. Нужно приобрести 10 баночек специальной белковой смеси Нестле Премиум Оптима. Это стоит 45 тысяч тенге.

Плюс Наташе нужны специальная кровать с подъемником, которая позволила бы менять положение, противопролежневый матрас и коляска. Все вместе это стоит 332 тысячи тенге. Продается в специализированном медицинском отделе, который расположен в супермаркете «Астыкжан». Если у вас есть возможность приобрести матрас или кровать (или коляску) и подарить этой семье – она будет безмерно вам признательна. Хотя бы облегчить страдания – и то великое дело. Впрочем, нет. Есть еще лекарство, которое уже придумано для лечения синдрома Санфилиппо. Оно называется синтетический гинестеин и продается в Польше. Да только вот беда – в России и Казахстане оно не зарегистрировано. Официально ввезти его нельзя. Можно только провезти через границу для личного пользования. Но как доехать до Польши? Может быть, вы или ваши родные­знакомые в ближайшее время планируете поездку в эту страну? Может, вы смогли бы привезти лекарство для Наташи и Максима? Есть добрая новость – оплатить это лекарство, равно как и частично обследование семьи в Москве обещает республиканская компания «Вива Фарм». Нужно только доставить. Ведь не так давно у Максима тоже начало прогрессировать заболевание. Активный и жизнерадостный мальчик перестал говорить. Но ведь этим детям можно помочь! Попробуем?

Телефоны для контакта: 53­02­08, 39­23­00.

Мария ШИЛО mari-shilo@yandex.ru 53-02-08
Фото  Константина ВИШНИЧЕНКО 
Просмотров: 5326
Комментариев: 5
Нравится: +6
КОММЕНТАРИИ
ГЛАВНОЕ НА СЕГОДНЯ
Показать больше
КОММЕНТАРИИ
Врач
11.03.2015 в 14:09:32
Непонятно одно. Почему автор материала не попыталась встретиться с доктором Инкиной? Может, она прояснила бы ситуацию? Пишете же, что доктор сомневалась в диагнозе, что хотела перенаправить в Республиканскую клинику, значит что-то или кто-то ей помешал, не все так просто....
Елена
11.03.2015 в 17:11:39
Интересно?? Вы пишите: С этим сложно. Они до сих пор так и не знают точный диагноз. Ездили в Астану и Алматы, были в центре матери и ребенка, в институте педиатрии. Но единственное, чем смогли помочь наши генетики – взяли кровь на анализ и отправили в Германию. Через несколько месяцев пришел ответ: немецкие врачи исключили первый, второй и шестой тип болезни. По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно.Это невозможно в нашей стране-как его мог поставить врач в Костанае?? И потом насколько мне известно этот диагноз ставится педиатрами,которые должны были наблюдать этого ребенка с рождения! Как я поняла из вашей заметки психиатры пытались отправить в республиканскую клинику... Кто-то что-то тут недоговаривает!!
Нелли
11.03.2015 в 19:17:18
К чему про психиатра-то написали? этот диагноз не ею выставляется. она-то как раз и пыталась что-то предпринять.. она тетка умная. сразу пресекла, что здесь не чистая психиатрия... если уж сами контролеры из комитета написали, что заболевание редкое....да и диагностика у нас не вся проводится. жалко детей, но похоже, статья написана исключительно с целью собрать деньги для детей. тогда вам в Жизнь на ладони.
Врач
12.03.2015 в 08:29:59
И еще. К психиатру направляют тогда, когда вся соматика безусловно исчерпана и выяснена. В данном случае - психиатр честно лечила профильную симптоматику, в частности судороги, гиперактивность, другое. Психиатры НЕ НАПРАВЛЯЮТ В ПРОФИЛЬНЫЕ КЛИНИКИ, это делают участковые педиатры и врачи общей практики. Выводы комитета по контролю в сфере оказания медуслуг - явно ошибочны. Даже если психиатр заподозрила генетические отклонения, собирать комплект документов и направлять в профильную клинику - не в ее компетенции. И потом - имя психиатра вы, автор, засветили, так будьте честны - сообщите народу фамилию участкового педиатра, так скоропостижно уволившейся из поликлиники..
Учитель
13.03.2015 в 22:12:10
Просматривала периодику за неделю-мелькнула знакомая фамилия. У каждого учителя начальных классов это имя ассоциируется с такими понятиями как профессионал, грамотный специалист, неравнодушный к проблемам ребёнка... И вдруг этого человека пытаются обвинить ...Но в чем её вина?По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно. Отправить куда-то тоже нет возможности. Но разве психиатр вёл ребёнка с рождения? Почему по карточке не посмотрели и не назвали педиатра, который осуществлял патронаж новорожденного и просмотрел симптоматику.... Может родители и запомнили фамилию психиатра только потому, что она не осталась равнодушной и засомневалась в диагнозе... А система устроена так, пока чего то добьешься-уже и надобность отпадёт . Думаю, что этим родителям и их детям не повезло с людьми в белых халатах. Алматинские врачи говорили о том, что подобная болезнь диагностируется уже в восемь месяцев. И указывали на некомпетентность тех, кто вовремя не отправил детей, не насторожился. И по приезде Оксана с мужем подали жалобу в департамент Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности. Там ответили, что да – есть вина психиатра, с ее стороны была допущена халатность. Но написали, что дети с таким диагнозом редко рождаются, раз в пятнадцать лет. Стало быть, врачи могли ошибиться. Врачи-множ.число. Подробнее: http://kstnews.kz/newspaper/137?node=20882 Любое использование материалов допускается только при наличии гиперссылки на сайт www.kstnews.kz Подробнее: http://kstnews.kz/newspaper/137?node=20882 Любое использование материалов допускается только при наличии гиперссылки на сайт www.kstnews.kz
ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Отправить
Последние новости
Народные новости
ЖУРНАЛИСТЫ ПИШУТ
Новости и события
в Казахстане
в Мире
Наши проекты
ЧАСТНЫЕ ОБЪЯВЛЕНИЯ

* газплиты 4-конф.: "Дарина", 18500 тг, "Делюкс", эл. поджиг, 16500 тг, "Брест", 60х60, 12500 тг; 2-конф. с духовкой, 9500 тг.  Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* банки 2 л, 70 тг, 3 л, 90 тг, раковину с краном, 3500 тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* кондиционер "LG", оконный, рабочий, 25000 тг; обогрев. масляный "Caldissimo", 7500 тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65.  
* маш. стиральные: "Welton" мини, удобен для малогабар. квартир, 18500 тг, "Урал-10", сов. пр-ва, 9500 тг; "Малютка", 7500 тг, "Алма-Ата", 6500 тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* маш. швейную "Подольск", ножная на станине с колесиками, 12500 тг; палас, 2х5, 9500 тг, фляги, 40 л, 4000 тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* пылесосы: "Samsung", 12500 тг, "LG" моющий, 25000 тг, "LG", на з/ч, 5000 тг; обогрев. масляный, 7500 тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* холодильники разные, от 7500 до 22500 тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* холодильник "Бирюса", диван-кровать (книжка), стенку 4-секц., все б/у, по 15000 тг, доставка до г. Рудного. Тел. 8-777-447-37-26. 
* два шифоньера 3-створч., стол, диван, кровать, трюмо, недорого. Тел.: 39-92-84, 8-775-749-67-86. 
* бидоны эмалир., 3 л, 7 л, мантоварку нов. советского пр-ва, стол журнальный, комод, недорого. Тел.: 8-705-544-58-31, 8-747-594-78-42. 
* газплиту "Дарина", 60х60, отл. сост., кофеварку, недорого.  Тел. 8-705-562-29-35. 
* диван, 2 кресла, отл. сост., можно по отдельности, в связи с переездом. Тел.: 28-11-63, 8-777-741-57-81. 
* диван, 20 тыс. тг, стол кухон., 5000 тг, ковер, 25 тыс. тг, люстру, 3500 тг, телевизор "LG", d.54, 15 тыс. тг, подушки из пуха, по 500 тг, плед, 5000 тг, стол журн., 5000 тг,  Тел. 8-707-664-84-98. 
* казаны, сковородки чугунные, советского пр-ва. Тел.: 8 (714-55) 2-35-21, 8-777-441-13-57. 
* ковер (Турция), 1,5х2,3, цвет бежев., хор. сост., 7000 тг. Тел.: 39-80-18, 8-777-267-80-05. 
* ковер шерст., 2х3, 5000 тг, ковры, 1,5х2, 3000-4000 тг, паласы, 2х3, 3000-4000 тг, посуду. Тел.: 26-33-76, 8-705-169-98-67. 
* ковер п/шерст., 3х5, 25 тыс. тг. Тел. 8-705-130-90-32. 
* ковры: 2х3, 5000 тг, 1,5х2, 3000 тг, шкафы книжные и для посуды по 4000 тг, стол, 8000 тг, дорожку, 2000 тг. Тел.: 56-75-99, 8-777-743-73-18. 
* кровать детскую (до 6 лет), дерев., светлая. Тел.: 8 (714-55) 3-77-27, 8-705-503-64-85. 
* кровать 1-спальную с ортопед. матрасом, кровать 2-спальную, диван подрост., мебель для школьника с комп. столом. Тел. 8-707-319-93-08. 
* кровать 2-спальную с металлич. сетками и 2 матраса, хор. сост., недорого. Тел.: 28-96-69, 8-705-194-03-52. 
* кровать 2-спальную деревянную с матрасом, кровать 2-спальную железную, тумбочку для белья. Тел. 50-18-02. 
* 2 шкафа подвесных, стол разделоч. от кухонного гарнитура, цена при осмотре, в связи с отъездом. Тел.: 50-87-37, 8-705-544-58-31, 8-747-594-78-42. 
* лапшерезку, 2000 тг, соковыжималку, 4000 тг. Тел.: 56-14-11, 8-777-524-42-63. 
* ларь-морозильник рабочий (нужно залить фреон), 15 тыс. тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* мантницу большую. Тел. 8-775-165-85-23. 
* маш. стиральные "Малютка", б/у 5000 тг. Тел.: 56-14-11, 8-777-524-42-63. 
* маш. стиральную "Малютка", недорого. Тел. 54-18-77. 
* маш. стиральную (автомат), 4 кг, хор. сост., 12500 тг. Тел. 8-705-559-30-42. 
* маш. стиральную "Ока", телевизор "Samsung". Тел.: 55-67-15, 8-705-989-13-61. 
* маш. стиральную с центрифугой. Тел.: 28-43-38, 8-705-304-21-85. 
* маш. стиральную "Samsung", 4 кг, раб. сост., 50 тыс. тг., в связи с переездом. Тел.: 8-705-544-58-31, 8-747-594-78-42. 
* маш. швейную (ножная), прошивает драповые, шубные ткани, дерматин, недорого; кресла, 2 шт., прикроватные тумбочки, 2 шт., отл. сост. Тел.: 28-96-69, 8-705-194-03-52. 
* маш. швейную (ручная), матрас, подушку, одеяло ватное, кастрюли эмалир., бидон, супницу, эл. самовар, эл. чайник. Тел. 8-701-769-42-77. 
* мягкий уголок, 25000 тг, в п. Затобольске. Тел. 8-747-121-10-79. 
* мягкий уголок, ковер 2х3, натур., почти новый, одеяла п/шерст. Тел.: 50-86-74, 8-702-717-27-59. 
* мясорубку, 2500 тг, лапшерезку, 1500 тг, посуду хрустальную, 5500 тг, ламбрекен, 15000 тг. Тел.: 28-68-77, 8-777-264-74-65. 
* плед на 2-спальную кровать, одеяло б/у и др. Тел.: 56-80-78, 8-705-304-55-15. 
* плитку 2-конф., эл., 3500 тг, плитку эл., 1000 тг, казаны чугун. с крышками, 4-6 л, 4 шт., сов. пр-ва, по 3500 тг, сковородки. Тел.: 26-33-76, 8-705-169-98-67. 
* прихожую с зеркалом, цвет темно-вишневый, хор. сост., 15 тыс. тг, в связи с отъездом. Тел.: 8-705-544-58-31, 8-747-594-78-42. 
* подушки (перья), новые, 2 шт., по 1000 тг. Тел. 8-777-538-90-35. 
* подушки из гусиного пера, новый тик, 2 шт., подставку для стирки белья, нов., шторку в ванную. Тел. 8-778-057-03-27. 
* стенку 3-секц. (Россия), с антресолью, 2,6 м, цвет орех. Тел.: 28-43-38, 8-705-304-21-85. 
* стенку 4-секц., 10000 тг, спальный гарнитур, 10000 тг, кресла, 2 шт., 5000 тг, отл. сост. Тел.: 26-72-98, 8-777-706-85-21. 
* стенку-горку, спальный гарнитур (6 предметов), стол + 6 стульев, отл. сост., торг. Тел. 8-777-538-81-92. 
* шифоньер с антресолью, комод (два отдела, на нем стоит трельяж), б/у, недорого, в связи с отъездом Тел.: 8-705-544-58-31, 8-747-594-78-42. 
* столы: казахский национ., журнальный; кресла 2 шт., сервиз чайный на 6 персон, нов., бокалы (Германия), 6 шт., нов., соковыжим. "Росинка". Тел. 50-27-49. 
* стол письменный, шкаф книжный, маш. швейные "Подольск" (ножная) с тумбой, ручная, б/у, хор. сост. Тел.: 56-83-40, 8-705-142-43-33. 
* телевизоры: "Daewoo", "Samsung", палас 3х3, дорожки и др. Тел. 50-18-02. 
* телевизор "Samsung", d.51, 3000 тг, холод. "Бирюса", 3500 тг, маш. стир. автомат, 11000 тг, стол кухон., 3500 тг, срочно, г. Рудный. Тел.: 8 (714-31) 54-7-46, 8-775-365-56-97, 8-778-743-25-54. 
* утюги (Россия), б/у, по 2000 тг. Тел.: 56-14-11, 8-777-524-42-63. 
* утятницу, казан, кастрюлю 20 л, набор посуды, флягу, ларь, стол большой для швейной маш., грабли, лопаты, топор. Тел. 50-18-02. 
* холодильник, телев. "Samsung", раб. сост., недорого. Тел. 28-92-74. 
* холодильник 2-камерный, 15000 тг, телевизор плазм., компьютер. Тел. 8-777-538-81-92. 
* холодильник "Бирюса" 2-камерный, 50 тыс. тг. Тел. 56-83-56. 

Остальные объявления
ПроектыБлогиОбъявленияО редакцииРекламодателямКонтакты
x
x
Регистрация


После регистрации Вы сможете комментировать материалы от своего имени, а также получить настройки недоступные неавторизованным пользователям.

Также вы можете войти на сайт через социальные сети:
x
Авторизация


Также вы можете войти на сайт через социальные сети:
x
Добавить свою новость