Костанайские новости"Костанайские новости"Казахстанг. Костанайпр. Аль-Фараби, 90+7 (7142) 53-27-93
Календарь событий
X
РАДИО КН онлайн
Сегодня: 20Сентябрь2018
Время: 00:00:00
USD x
EUR x
RUR x
x
Показать меню
События
Политика
Происшествия
Образование
Общество
Медицина
Экономика
Криминал
Еще >>
Культура, творчество
Человек и природа
Коммунальная сфера
Спорт
В Казахстане
В Мире
Общество
Экономика
Политика
Коммуналка
Медицина
Образование
Интервью
Репортаж
Потребительский рынок
Опоздавший диагнозКостанайские новостиКостанайские новостиКазахстанг. Костанайпр. Аль-Фараби, 90+7 (7142) 53-27-93Опоздавший диагноз

Опоздавший диагноз

Сейчас Наташа в больнице. Ее состояние за последние несколько месяцев резко ухудшилось – мучают судороги, девочка совсем перестала ходить. Братишке тоже становится хуже – пятилетний Максим уже перестал разговаривать. А ведь если бы диагноз поставили вовремя... 

Где вы раньше были?

– Лучше сразу от нее откажитесь, – говорили родителям врачи пять лет назад. И давали малышке сильнодействующие препараты. Как оказалось, совсем бесполезные в ее случае…

Наташе было четыре с половиной, когда ее поведение стало меняться. Бойкая, смышленая девочка вдруг стала гиперактивной – постоянно находилась в беспокойном движении, ей непременно нужно было трогать все окружающее – людей, предметы. Родители обратились в детское отделение Костанайской психиатрической больницы. Малышке поставили диагноз: гиперактивный криз. Сказали, что дальше будет еще хуже. Правда, заведующая отделением Ирина Инкина было засомневалась и хотела направить Наташу в Алматы, на дополнительное обследование. Уже даже документы стали готовить. Но потом решение изменили, дескать, есть куда более сложные случаи, вот таких детей и нужно направлять.

В Казахстане детей с такими заболеваниями, как у Наташи и Максима, всего тридцать.

А Наташу оставили и начали лечить. Таблетки не помогали. Дозу увеличили. Малышке становилось все хуже – девочка перестала разговаривать, разучилась есть самостоятельно и не узнавала маму. На тот момент ей было уже шесть. Последний раз из больницы мама вынесла дочку на руках. Но таблетки продолжала давать уже дома – все еще верила врачам. 

– Мы ведь послушно выполняли предписания врачей, верили им, – рассказывает Оксана, мама Наташи. – Но дочка стала чернеть от этих лекарств. Я взяла эти таблетки, поехала к психиатру, просила отменить...

Отменять таблетки не стали. Направили девочку к невропатологу. Она тут же определила, что идет отравление лекарством, отменила препараты. Девочке стало лучше. Так вышло, что на один из приемов Оксана пришла с обоими детьми – к тому времени Максиму уже было два года. Сынишка случайно забежал в кабинет. И тут врач насторожилась – дети были очень похожи. Невропатолог предположила, что это генетическое заболевание, направила Оксану с детьми к генетикам. И только тогда, с опозданием в несколько лет, Наташе и Максиму поставили предположительный диагноз – мукополисахаридоз.

Медицинские словари обозначают этим термином целую группу редких генетических заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять некоторые виды жиров и углеводов на простые молекулы. При отсутствии этого процесса у человека появляются различные патологии. В Казахстане детей с такими заболеваниями всего тридцать. 

Родители Наташи и Максима узнали это только в Алматы, в институте педиатрии. Кстати, попасть туда тоже было непросто. Семь месяцев ушло на то, чтобы сдать, наконец, все положенные анализы и уехать.

– Где же вы раньше были? – выговаривал родителям консилиум медиков с главврачом института во главе. – Зачем рожали второго ребенка?

Этот вопрос и сейчас им задают часто. А что ответишь? Если бы знали тогда, что за болезнь у Наташи, если бы знали, что у следующего ребенка тоже может быть это заболевание… А теперь ничего не изменить. Алматинские врачи говорили о том, что подобная болезнь диагностируется уже в восемь месяцев. И указывали на некомпетентность тех, кто вовремя не отправил детей, не насторожился. И по приезде Оксана с мужем подали жалобу в департамент Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности. Там ответили, что да – есть вина психиатра Ирины Инкиной, с ее стороны была допущена халатность. Но написали, что дети с таким диагнозом редко рождаются, раз в пятнадцать лет. Стало быть, врачи могли ошибиться.

Ирина Инкина в Костанайской психиатрической больнице уже не работает. А врач­педиатр, который наблюдала детей с рождения и тоже не насторожилась, почему­то уволилась еще до поездки семьи в Алматы, сразу после того как костанайские генетики предположили диагноз. Но даже если бы врачей наказали, это не вернуло бы упущенное. И теперь семья бьется за жизнь детей, пытается облегчить ее, найти возможность получать лечение.

Синдром Санфилиппо?

С этим сложно. Они до сих пор так и не знают точный диагноз. Ездили в Астану и Алматы, были в центре матери и ребенка, в институте педиатрии. Но единственное, чем смогли помочь наши генетики – взяли кровь на анализ и отправили в Германию. Через несколько месяцев пришел ответ: немецкие врачи исключили первый, второй и шестой тип болезни. По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно. Отправить куда­то тоже нет возможности – данный тип диагностируется по анализу мочи, ее не передать по почте. Нужно ехать. Но на что? 

К чести этой семьи будет сказано – несчастье ее сплотило. Перед тем как Наташа заболела, Оксана и Валерий развелись, разъехались. Но болезнь дочери снова соединила этих людей. Отец вернулся, сейчас супруги делят тяготы бесконечных поездок вместе. Валерий бросает работу (он трудится на СТО) и едет вместе с женой и детьми в Алматы или Астану. Ехать куда­то дальше нет финансовой возможности. Хотя всю семью для обследования приглашают в РАМН – Российскую академию медицинских наук, генетическое отделение. Чтобы поставить точный диагноз, определить, полностью ли у детей отсутствуют ферменты или их просто не хватает… И определить, какой ген у родителей оказался «поломанным». Возможно, это поможет найти лечение. Пока от третьего типа лекарств в России и Казахстане нет. Должно появиться в 2016 году лекарство, которое сейчас в разработке. Родители уповают на это. Верят. Поездка же и обследование обойдется семье приблизительно в 2 миллиона тенге. 

Но сейчас родителям не до этого. Есть более скромные, но неотложные нужды. В ноябре Наташе стало совсем плохо. Она перестала ходить. Стали мучить судороги – они и раньше были, но реже. Девочку родители носят на руках, мама ночью несколько раз переворачивает дочку – она не может сама изменить положение тела, только тихонько всхлипывает, когда затекают руки или ноги. Не может Наташа и есть самостоятельно. Правда, пока еще сохранился глотательный рефлекс. И это хорошо. Но девочка сейчас нуждается в дополнительном питании – организм истощен, ослаблен. Нужно приобрести 10 баночек специальной белковой смеси Нестле Премиум Оптима. Это стоит 45 тысяч тенге.

Плюс Наташе нужны специальная кровать с подъемником, которая позволила бы менять положение, противопролежневый матрас и коляска. Все вместе это стоит 332 тысячи тенге. Продается в специализированном медицинском отделе, который расположен в супермаркете «Астыкжан». Если у вас есть возможность приобрести матрас или кровать (или коляску) и подарить этой семье – она будет безмерно вам признательна. Хотя бы облегчить страдания – и то великое дело. Впрочем, нет. Есть еще лекарство, которое уже придумано для лечения синдрома Санфилиппо. Оно называется синтетический гинестеин и продается в Польше. Да только вот беда – в России и Казахстане оно не зарегистрировано. Официально ввезти его нельзя. Можно только провезти через границу для личного пользования. Но как доехать до Польши? Может быть, вы или ваши родные­знакомые в ближайшее время планируете поездку в эту страну? Может, вы смогли бы привезти лекарство для Наташи и Максима? Есть добрая новость – оплатить это лекарство, равно как и частично обследование семьи в Москве обещает республиканская компания «Вива Фарм». Нужно только доставить. Ведь не так давно у Максима тоже начало прогрессировать заболевание. Активный и жизнерадостный мальчик перестал говорить. Но ведь этим детям можно помочь! Попробуем?

Телефоны для контакта: 53­02­08, 39­23­00.

Мария ШИЛО mari-shilo@yandex.ru 53-02-08
Фото  Константина ВИШНИЧЕНКО 
Просмотров: 4984
Комментариев: 5
Нравится: +6
КОММЕНТАРИИ
ГЛАВНОЕ НА СЕГОДНЯ
Показать больше
КОММЕНТАРИИ
Врач
11.03.2015 в 14:09:32
Непонятно одно. Почему автор материала не попыталась встретиться с доктором Инкиной? Может, она прояснила бы ситуацию? Пишете же, что доктор сомневалась в диагнозе, что хотела перенаправить в Республиканскую клинику, значит что-то или кто-то ей помешал, не все так просто....
Елена
11.03.2015 в 17:11:39
Интересно?? Вы пишите: С этим сложно. Они до сих пор так и не знают точный диагноз. Ездили в Астану и Алматы, были в центре матери и ребенка, в институте педиатрии. Но единственное, чем смогли помочь наши генетики – взяли кровь на анализ и отправили в Германию. Через несколько месяцев пришел ответ: немецкие врачи исключили первый, второй и шестой тип болезни. По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно.Это невозможно в нашей стране-как его мог поставить врач в Костанае?? И потом насколько мне известно этот диагноз ставится педиатрами,которые должны были наблюдать этого ребенка с рождения! Как я поняла из вашей заметки психиатры пытались отправить в республиканскую клинику... Кто-то что-то тут недоговаривает!!
Нелли
11.03.2015 в 19:17:18
К чему про психиатра-то написали? этот диагноз не ею выставляется. она-то как раз и пыталась что-то предпринять.. она тетка умная. сразу пресекла, что здесь не чистая психиатрия... если уж сами контролеры из комитета написали, что заболевание редкое....да и диагностика у нас не вся проводится. жалко детей, но похоже, статья написана исключительно с целью собрать деньги для детей. тогда вам в Жизнь на ладони.
Врач
12.03.2015 в 08:29:59
И еще. К психиатру направляют тогда, когда вся соматика безусловно исчерпана и выяснена. В данном случае - психиатр честно лечила профильную симптоматику, в частности судороги, гиперактивность, другое. Психиатры НЕ НАПРАВЛЯЮТ В ПРОФИЛЬНЫЕ КЛИНИКИ, это делают участковые педиатры и врачи общей практики. Выводы комитета по контролю в сфере оказания медуслуг - явно ошибочны. Даже если психиатр заподозрила генетические отклонения, собирать комплект документов и направлять в профильную клинику - не в ее компетенции. И потом - имя психиатра вы, автор, засветили, так будьте честны - сообщите народу фамилию участкового педиатра, так скоропостижно уволившейся из поликлиники..
Учитель
13.03.2015 в 22:12:10
Просматривала периодику за неделю-мелькнула знакомая фамилия. У каждого учителя начальных классов это имя ассоциируется с такими понятиями как профессионал, грамотный специалист, неравнодушный к проблемам ребёнка... И вдруг этого человека пытаются обвинить ...Но в чем её вина?По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно. Отправить куда-то тоже нет возможности. Но разве психиатр вёл ребёнка с рождения? Почему по карточке не посмотрели и не назвали педиатра, который осуществлял патронаж новорожденного и просмотрел симптоматику.... Может родители и запомнили фамилию психиатра только потому, что она не осталась равнодушной и засомневалась в диагнозе... А система устроена так, пока чего то добьешься-уже и надобность отпадёт . Думаю, что этим родителям и их детям не повезло с людьми в белых халатах. Алматинские врачи говорили о том, что подобная болезнь диагностируется уже в восемь месяцев. И указывали на некомпетентность тех, кто вовремя не отправил детей, не насторожился. И по приезде Оксана с мужем подали жалобу в департамент Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности. Там ответили, что да – есть вина психиатра, с ее стороны была допущена халатность. Но написали, что дети с таким диагнозом редко рождаются, раз в пятнадцать лет. Стало быть, врачи могли ошибиться. Врачи-множ.число. Подробнее: http://kstnews.kz/newspaper/137?node=20882 Любое использование материалов допускается только при наличии гиперссылки на сайт www.kstnews.kz Подробнее: http://kstnews.kz/newspaper/137?node=20882 Любое использование материалов допускается только при наличии гиперссылки на сайт www.kstnews.kz
ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Отправить
Последние новости
Народные новости
ЖУРНАЛИСТЫ ПИШУТ
Новости и события
в Казахстане
в Мире
Наши проекты
ЧАСТНЫЕ ОБЪЯВЛЕНИЯ

* 3-комн.кв., напротив 8 мкрн, 1 эт., ул. план., ремонт, комнаты раздельные, рядом школа, детсад, аптека, остановка, на 2-комн.кв. с доплатой. Тел. 8-705-313-90-92. 
* 3-комн.кв., ул. Киевская, 48, 2/2, 76 кв.м, неуглов., тепл., счетч., ремонт, 5 сот., на 1-комн.кв. или малосемейку с доплатой, желательно в районах КСК, ДК "Строитель". Тел.: 74-35-94, 8-702-701-58-67. 
* 3-комн.кв., п. Жамбыл, благоустр., газ, вода, на 1-комн.кв., ул. план., в г. Костанае, варианты. Тел. 8-747-920-49-31. 
* дом, р-н "Г", 5 комн., газ. отопл., септик, гараж, погреб, на 1-комн.кв., 1-2 этаж. Тел.: 28-68-51, 8-777-527-79-96, 8-705-215-25-21. 
* земельный участок напротив НИШ, 8 сот., + доплата на 2-комн.кв. Тел. 8-701-540-75-04. 
* две 1-комн.кв., ул. план., на 2-комн.кв., с изолир. комнатами. Тел.: 57-76-53, 8-777-337-52-20. 
* 2-комн.кв., 9 мкрн, 1 эт., 45,7 кв.м и малосемейку (Аэропорт), 5 эт., 35 кв.м, кухня 12 кв.м, на 3-комн.кв., ул. план., в 7, 8, 9 мкрн. Тел. +7-778-309-67-22. 
* 2-комн.кв., КСК, 1/5, 45 кв.м, тепл., неуглов., счетч., решетки, лоджия 15 кв.м, на 3-комн.кв. Тел. 8-705-746-34-23. 
* 3-комн.кв., центр, 4/5, 58,2 кв.м,  на 2-комн.кв. + доплата или на 1-комн.кв. + доплата. Тел. 8-777-676-51-48. 
* 3-комн.кв., п. Затобольск, центр, 1/2, 56 кв.м, на 2-комн.кв. + доплата. Тел. 8-747-121-10-79. 
* дом, центр, 80 кв.м, газ, вода, гараж, септик, 6 сот., постройки, на два отдельных жилья. Тел. 50-18-02. 
* дом, благоустр., 70 кв.м, на 1+1+1-комн.кв. Тел.: 54-42-00 (до 17.00), 8-705-129-40-51. 
* 1/2 дома, п. Садчиковка, 4 комн., газ. отопл., лет. кухня, гараж, хоз. постр., на 1-комн.кв. или малосемейку. Тел.: 55-76-43, 8-705-449-88-17, 8-777-027-42-61. 
* комнату, 18000 тг/мес. (переговоры по Казахстану и Интернет входят в эту цену). Тел. 8-708-402-53-55. 
* комнаты для проживания (тихо, уютно); подвал для бизнеса (теплый, большой). Тел.: 8 (714-55) 21-4-41, 8-777-252-76-78. 
* Дом, центр, 2 уровня, 175 кв.м, меблир., бытовая техника, отдельный вход. Тел. 8-777-251-47-20. 
* офисные помещения 12 кв.м и 14 кв.м, центр, ул. Дощанова, 64, мебель, телефон. Тел. 8-777-251-47-20. 

Остальные объявления
ПроектыБлогиОбъявленияО редакцииРекламодателямКонтакты
x
x
Регистрация


После регистрации Вы сможете комментировать материалы от своего имени, а также получить настройки недоступные неавторизованным пользователям.

Также вы можете войти на сайт через социальные сети:
x
Авторизация


Также вы можете войти на сайт через социальные сети:
x
Добавить свою новость