Календарь событий
X
РАДИО КН онлайн
Сегодня: 24Ноябрь2017
Время: 00:00:00
USD x
EUR x
RUR x
x
Показать меню
События
Политика
Происшествия
Образование
Общество
Медицина
Экономика
Криминал
Еще >>
Культура, творчество
Человек и природа
Коммунальная сфера
Спорт
В Казахстане
В Мире
Общество
Экономика
Политика
Коммуналка
Медицина
Образование
Интервью
Репортаж
Потребительский рынок
Опоздавший диагноз

Сейчас Наташа в больнице. Ее состояние за последние несколько месяцев резко ухудшилось – мучают судороги, девочка совсем перестала ходить. Братишке тоже становится хуже – пятилетний Максим уже перестал разговаривать. А ведь если бы диагноз поставили вовремя... 

Где вы раньше были?

– Лучше сразу от нее откажитесь, – говорили родителям врачи пять лет назад. И давали малышке сильнодействующие препараты. Как оказалось, совсем бесполезные в ее случае…

Наташе было четыре с половиной, когда ее поведение стало меняться. Бойкая, смышленая девочка вдруг стала гиперактивной – постоянно находилась в беспокойном движении, ей непременно нужно было трогать все окружающее – людей, предметы. Родители обратились в детское отделение Костанайской психиатрической больницы. Малышке поставили диагноз: гиперактивный криз. Сказали, что дальше будет еще хуже. Правда, заведующая отделением Ирина Инкина было засомневалась и хотела направить Наташу в Алматы, на дополнительное обследование. Уже даже документы стали готовить. Но потом решение изменили, дескать, есть куда более сложные случаи, вот таких детей и нужно направлять.

В Казахстане детей с такими заболеваниями, как у Наташи и Максима, всего тридцать.

А Наташу оставили и начали лечить. Таблетки не помогали. Дозу увеличили. Малышке становилось все хуже – девочка перестала разговаривать, разучилась есть самостоятельно и не узнавала маму. На тот момент ей было уже шесть. Последний раз из больницы мама вынесла дочку на руках. Но таблетки продолжала давать уже дома – все еще верила врачам. 

– Мы ведь послушно выполняли предписания врачей, верили им, – рассказывает Оксана, мама Наташи. – Но дочка стала чернеть от этих лекарств. Я взяла эти таблетки, поехала к психиатру, просила отменить...

Отменять таблетки не стали. Направили девочку к невропатологу. Она тут же определила, что идет отравление лекарством, отменила препараты. Девочке стало лучше. Так вышло, что на один из приемов Оксана пришла с обоими детьми – к тому времени Максиму уже было два года. Сынишка случайно забежал в кабинет. И тут врач насторожилась – дети были очень похожи. Невропатолог предположила, что это генетическое заболевание, направила Оксану с детьми к генетикам. И только тогда, с опозданием в несколько лет, Наташе и Максиму поставили предположительный диагноз – мукополисахаридоз.

Медицинские словари обозначают этим термином целую группу редких генетических заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять некоторые виды жиров и углеводов на простые молекулы. При отсутствии этого процесса у человека появляются различные патологии. В Казахстане детей с такими заболеваниями всего тридцать. 

Родители Наташи и Максима узнали это только в Алматы, в институте педиатрии. Кстати, попасть туда тоже было непросто. Семь месяцев ушло на то, чтобы сдать, наконец, все положенные анализы и уехать.

– Где же вы раньше были? – выговаривал родителям консилиум медиков с главврачом института во главе. – Зачем рожали второго ребенка?

Этот вопрос и сейчас им задают часто. А что ответишь? Если бы знали тогда, что за болезнь у Наташи, если бы знали, что у следующего ребенка тоже может быть это заболевание… А теперь ничего не изменить. Алматинские врачи говорили о том, что подобная болезнь диагностируется уже в восемь месяцев. И указывали на некомпетентность тех, кто вовремя не отправил детей, не насторожился. И по приезде Оксана с мужем подали жалобу в департамент Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности. Там ответили, что да – есть вина психиатра Ирины Инкиной, с ее стороны была допущена халатность. Но написали, что дети с таким диагнозом редко рождаются, раз в пятнадцать лет. Стало быть, врачи могли ошибиться.

Ирина Инкина в Костанайской психиатрической больнице уже не работает. А врач­педиатр, который наблюдала детей с рождения и тоже не насторожилась, почему­то уволилась еще до поездки семьи в Алматы, сразу после того как костанайские генетики предположили диагноз. Но даже если бы врачей наказали, это не вернуло бы упущенное. И теперь семья бьется за жизнь детей, пытается облегчить ее, найти возможность получать лечение.

Синдром Санфилиппо?

С этим сложно. Они до сих пор так и не знают точный диагноз. Ездили в Астану и Алматы, были в центре матери и ребенка, в институте педиатрии. Но единственное, чем смогли помочь наши генетики – взяли кровь на анализ и отправили в Германию. Через несколько месяцев пришел ответ: немецкие врачи исключили первый, второй и шестой тип болезни. По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно. Отправить куда­то тоже нет возможности – данный тип диагностируется по анализу мочи, ее не передать по почте. Нужно ехать. Но на что? 

К чести этой семьи будет сказано – несчастье ее сплотило. Перед тем как Наташа заболела, Оксана и Валерий развелись, разъехались. Но болезнь дочери снова соединила этих людей. Отец вернулся, сейчас супруги делят тяготы бесконечных поездок вместе. Валерий бросает работу (он трудится на СТО) и едет вместе с женой и детьми в Алматы или Астану. Ехать куда­то дальше нет финансовой возможности. Хотя всю семью для обследования приглашают в РАМН – Российскую академию медицинских наук, генетическое отделение. Чтобы поставить точный диагноз, определить, полностью ли у детей отсутствуют ферменты или их просто не хватает… И определить, какой ген у родителей оказался «поломанным». Возможно, это поможет найти лечение. Пока от третьего типа лекарств в России и Казахстане нет. Должно появиться в 2016 году лекарство, которое сейчас в разработке. Родители уповают на это. Верят. Поездка же и обследование обойдется семье приблизительно в 2 миллиона тенге. 

Но сейчас родителям не до этого. Есть более скромные, но неотложные нужды. В ноябре Наташе стало совсем плохо. Она перестала ходить. Стали мучить судороги – они и раньше были, но реже. Девочку родители носят на руках, мама ночью несколько раз переворачивает дочку – она не может сама изменить положение тела, только тихонько всхлипывает, когда затекают руки или ноги. Не может Наташа и есть самостоятельно. Правда, пока еще сохранился глотательный рефлекс. И это хорошо. Но девочка сейчас нуждается в дополнительном питании – организм истощен, ослаблен. Нужно приобрести 10 баночек специальной белковой смеси Нестле Премиум Оптима. Это стоит 45 тысяч тенге.

Плюс Наташе нужны специальная кровать с подъемником, которая позволила бы менять положение, противопролежневый матрас и коляска. Все вместе это стоит 332 тысячи тенге. Продается в специализированном медицинском отделе, который расположен в супермаркете «Астыкжан». Если у вас есть возможность приобрести матрас или кровать (или коляску) и подарить этой семье – она будет безмерно вам признательна. Хотя бы облегчить страдания – и то великое дело. Впрочем, нет. Есть еще лекарство, которое уже придумано для лечения синдрома Санфилиппо. Оно называется синтетический гинестеин и продается в Польше. Да только вот беда – в России и Казахстане оно не зарегистрировано. Официально ввезти его нельзя. Можно только провезти через границу для личного пользования. Но как доехать до Польши? Может быть, вы или ваши родные­знакомые в ближайшее время планируете поездку в эту страну? Может, вы смогли бы привезти лекарство для Наташи и Максима? Есть добрая новость – оплатить это лекарство, равно как и частично обследование семьи в Москве обещает республиканская компания «Вива Фарм». Нужно только доставить. Ведь не так давно у Максима тоже начало прогрессировать заболевание. Активный и жизнерадостный мальчик перестал говорить. Но ведь этим детям можно помочь! Попробуем?

Телефоны для контакта: 53­02­08, 39­23­00.

Мария ШИЛО mari-shilo@yandex.ru 53-02-08
Фото  Константина ВИШНИЧЕНКО 
Просмотров: 4234
Комментариев: 5
Нравится: +6
КОММЕНТАРИИ
ГЛАВНОЕ НА СЕГОДНЯ
Показать больше
КОММЕНТАРИИ
Врач
11.03.2015 в 14:09:32
Непонятно одно. Почему автор материала не попыталась встретиться с доктором Инкиной? Может, она прояснила бы ситуацию? Пишете же, что доктор сомневалась в диагнозе, что хотела перенаправить в Республиканскую клинику, значит что-то или кто-то ей помешал, не все так просто....
Елена
11.03.2015 в 17:11:39
Интересно?? Вы пишите: С этим сложно. Они до сих пор так и не знают точный диагноз. Ездили в Астану и Алматы, были в центре матери и ребенка, в институте педиатрии. Но единственное, чем смогли помочь наши генетики – взяли кровь на анализ и отправили в Германию. Через несколько месяцев пришел ответ: немецкие врачи исключили первый, второй и шестой тип болезни. По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно.Это невозможно в нашей стране-как его мог поставить врач в Костанае?? И потом насколько мне известно этот диагноз ставится педиатрами,которые должны были наблюдать этого ребенка с рождения! Как я поняла из вашей заметки психиатры пытались отправить в республиканскую клинику... Кто-то что-то тут недоговаривает!!
Нелли
11.03.2015 в 19:17:18
К чему про психиатра-то написали? этот диагноз не ею выставляется. она-то как раз и пыталась что-то предпринять.. она тетка умная. сразу пресекла, что здесь не чистая психиатрия... если уж сами контролеры из комитета написали, что заболевание редкое....да и диагностика у нас не вся проводится. жалко детей, но похоже, статья написана исключительно с целью собрать деньги для детей. тогда вам в Жизнь на ладони.
Врач
12.03.2015 в 08:29:59
И еще. К психиатру направляют тогда, когда вся соматика безусловно исчерпана и выяснена. В данном случае - психиатр честно лечила профильную симптоматику, в частности судороги, гиперактивность, другое. Психиатры НЕ НАПРАВЛЯЮТ В ПРОФИЛЬНЫЕ КЛИНИКИ, это делают участковые педиатры и врачи общей практики. Выводы комитета по контролю в сфере оказания медуслуг - явно ошибочны. Даже если психиатр заподозрила генетические отклонения, собирать комплект документов и направлять в профильную клинику - не в ее компетенции. И потом - имя психиатра вы, автор, засветили, так будьте честны - сообщите народу фамилию участкового педиатра, так скоропостижно уволившейся из поликлиники..
Учитель
13.03.2015 в 22:12:10
Просматривала периодику за неделю-мелькнула знакомая фамилия. У каждого учителя начальных классов это имя ассоциируется с такими понятиями как профессионал, грамотный специалист, неравнодушный к проблемам ребёнка... И вдруг этого человека пытаются обвинить ...Но в чем её вина?По всем признакам у детей третий тип, который носит название синдром Санфилиппо. Но диагноз есть, а анализы, подтверждающие его, не сделаны. В Казахстане это невозможно. Отправить куда-то тоже нет возможности. Но разве психиатр вёл ребёнка с рождения? Почему по карточке не посмотрели и не назвали педиатра, который осуществлял патронаж новорожденного и просмотрел симптоматику.... Может родители и запомнили фамилию психиатра только потому, что она не осталась равнодушной и засомневалась в диагнозе... А система устроена так, пока чего то добьешься-уже и надобность отпадёт . Думаю, что этим родителям и их детям не повезло с людьми в белых халатах. Алматинские врачи говорили о том, что подобная болезнь диагностируется уже в восемь месяцев. И указывали на некомпетентность тех, кто вовремя не отправил детей, не насторожился. И по приезде Оксана с мужем подали жалобу в департамент Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности. Там ответили, что да – есть вина психиатра, с ее стороны была допущена халатность. Но написали, что дети с таким диагнозом редко рождаются, раз в пятнадцать лет. Стало быть, врачи могли ошибиться. Врачи-множ.число. Подробнее: http://kstnews.kz/newspaper/137?node=20882 Любое использование материалов допускается только при наличии гиперссылки на сайт www.kstnews.kz Подробнее: http://kstnews.kz/newspaper/137?node=20882 Любое использование материалов допускается только при наличии гиперссылки на сайт www.kstnews.kz
ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ
Отправить
Последние события
Народные новости
ЖУРНАЛИСТЫ ПИШУТ
Новости и события
в Казахстане
в Мире
Афиша на неделю
Наши проекты
ЧАСТНЫЕ ОБЪЯВЛЕНИЯ

* ТОО "Коктем-3" требуются медицинские сестры. Тел. 54-96-04. Резюме отправлять по почте: koktem_3@mail.ru 
* бармены-официанты. Тел. 8-701-111-41-32. 
* набираем бригаду каменщиков для работы в г. Тюмени. Жилье предоставляется. Оплата своевременная. Тел. 8-982-780-20-75. 
* мебельщик-сборщик, с опытом, работа постоянная, з/п высокая, своевременная. Оформление. Тел. 8-777-248-11-88. 
* дежурный в офис, доход до 65000 тг, помощник по подбору кадров, доход до 80000 тг, помощник для работы с документацией, доход до 70000 тг. Тел. 8-705-564-47-24. 
* помощник руководителя, доход до 150000 тг, торговый представитель, доход до 110000 тг, диспетчер-кадровик, оператор, помощник в отдел документации, доход до 80000 тг. Тел.: 8-777-227-71-33, 8-702-498-72-02. 
* помощник руководителя, ответственный, коммуникабельный, без возрастных ограничений, 10.00-18.00, 5/2. Тел. 8-775-580-67-55. 
* в региональный отдел требуются сотрудники для работы с документацией, телефонными звонками, менеджеры, координаторы. Тел.: +7-775-554-16-59, +7-747-159-72-92. 
* серьезные и трудолюбивые люди с опытом работы: администратора, финансиста, диспетчера-оператора, офис-менеджера. Тел.: 8-777-659-12-52, +7-747-159-72-92. 

Остальные объявления
ПроектыАфишаБлогиОбъявленияО редакцииРекламодателямКонтакты
x
x
Регистрация


После регистрации Вы сможете комментировать материалы от своего имени, а также получить настройки недоступные неавторизованным пользователям.

Также вы можете войти на сайт через социальные сети:
x
Авторизация


Также вы можете войти на сайт через социальные сети:
x
Добавить свою новость