Костанайскую областную больницу посетила главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РК, доктор медицинских наук, профессор, руководитель республиканской медико-генетической консультации Гульнара Святова.
По международным стандартам
– Гульнара Салаватовна, вы здесь с какой целью?
– Костанай – седьмой регион в нашем графике. И приехала не для того, чтобы найти недочеты и наказать, а чтобы помочь. Ознакомиться с работой медико-генетической службы, состоянием генетического скрининга беременных и новорожденных. И вместе обсудить эффективность этого процесса.
– И как обстоят дела с костанайским скринигом?
– В этом году казахстанскому медико-генетическому скринингу исполнилось 10 лет. У нас получилось выстроить такую систему перинатального скрининга, которая получила признание международных организаций. Костанай вошел в историю тем, что когда только начался скрининг, первый ребенок с фенилкетонурией (редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, поддается лечению. – Прим.авт.) был обнаружен и диагностирован именно в вашей области. И это было серьезным испытанием, потому как мы тогда были не готовы и многого не знали. А сейчас государство заботится об этих детях, и есть определенные успехи. Оборудование в костанайской медико-генетической службе соответствует международным стандартам. Специалистов, конечно, немного. К сожалению, дефицит кадров – боль сегодняшней медицины. Зато ваши специалисты хорошо обученные. Удивило меня, что УЗИ-диагностика летальных пороков развития у вас очень высокая. Выявляете 70 процентов пороков и прерываете беременность в ранних сроках. Это лучший показатель в Казахстане. В Костанае отличная система оказания медпомощи и беременным, и детям, так как костанайская служба находится в составе многопрофильной больницы.
– Но проблемы все же остаются...
– Конечно, ситуация сегодня непростая. Но надо сказать спасибо нашему государству. Скрининг беременных входит в гарантированный объем бесплатной медпомощи. И государство никогда не сокращало финансирования. Поэтому видим, что частота пороков развития снижается. Как снижается и показатель смертности новорожденных до шести суток. Сделать так, чтобы рождались здоровые дети – реальность. А сколько новых методов внедрено?! Сейчас есть неинвазивный перинатальный тест. Можно брать кровь у женщины с 9 недель беременности, выделить ДНК плода и провести сиквенс (генетический термин – исследование послойно. – Прим.авт). Не гадать как на ромашке: гормон увеличился, это, наверное, заболевание Дауна. Хромосомный микроматричный анализ позволяет диагностировать все хромосомные нарушения. Это отличная возможность предупредить появление больного ребенка в дальнейшем. Точность 99,99%. В мире существует пока немного таких центров – всего три-четыре. Боюсь загадывать, но, думаю, у нас такой центр тоже обязательно появится.
Естественный отбор
– Женщина в уже солидном возрасте рискует родить больного ребенка?
– Иностранные исследователи уверены, что женщины, рожающие после 40, рискуют. Понятно, что сегодня важно состояться и чего-то достичь в жизни. Но со временем приходит понимание, что нужны дети. Смотрите, если среди четырех тысяч двадцатилетних женщин ребенок с синдромом Дауна может появиться у одной, то среди сорокалетних риск в сто раз выше – одна на сорок.
– Многие, чтобы стать родителями, прибегают к ЭКО. Может оно вызвать какие-либо нарушения у плода?
– Я, как и многие другие ученые-генетики, против вмешательства в естественный процесс созревания яйцеклетки. Более того, женщины, прошедшие через ЭКО, сразу попадают в группу риска. У их малышей высокий уровень развития пороков и хромосомных аномалий. В чем парадокс? Естественный отбор существует всегда, чтобы человек развивался как вид. Этот отбор еще сто лет назад работал на уровне отбора детей. Из десяти родившихся трое умирали в младенчестве. Выживали сильнейшие, и давали здоровое потомство. Сегодня мы выхаживаем пятисотграммовых младенцев, оперируем малышей с пороком сердца. Даем жизнь тем, кто раньше бы не выжил. Они вырастают и каких детей рожают? Нездоровых.
Мы вмешались в процесс естественного отбора, но он все равно есть и ему надо как-то действовать. И чем он нас наказывает? Бесплодием, выкидышами, пороками развития на раннем этапе беременности. И чем больше мы делаем ЭКО, вмешиваемся в естественные процессы, тем выше уровень бесплодия и ранних пороков развития.
Всегда надо разбираться
– Если родился ребенок с патологией, означает ли это, что все последующие дети будут такими же?
– Смотря какое заболевание и какие причины патологии. Если причина наследственная или налицо микрохромосомное нарушение, то есть высокий риск повторения патологии. Если болезнь Дауна или, к примеру, 18-я дополнительная хромосома, то риск повторений низкий. Тем не менее существует генетическая предрасположенность. Если неблагоприятные генотипы – геннофолатного метаболизма. Фолаты – это фолиевая кислота, витамин репродукции. У человека такого генотипа обязательно родится ребенок с пороками. На ровном месте ничего не бывает. Даже то, как человек себя ведет в той или иной ситуации, заложено в генотипе. В генах вся информация.
– И ДЦП?
– Это не диагноз, а проявление задержки умственного или физического развития по ряду разных причин. Тут всегда надо разбираться: может быть и родовая травма, и инфекция, и генетические нарушения. Вот почему важно проходить генетический скрининг. Многие женщины отказываются, мотивируя тем, что в их роду нет больных или с первым ребенком все было нормально. А, между прочим, каждая беременность – новый риск. И важно, чтобы группа риска была как можно меньше. Над этим и работаем. И здорово, когда можешь чем-то помочь.
– В целом на каком уровне развития генетическая служба нашей страны?
– Мы привыкли кивать на Запад. Мы работаем не хуже. И подходы у нас единые для всей страны. А, например, в США в каждом штате индивидуально решают, нужно ли проводить генетический скрининг или нет. К тому же, сегодня мы привлекаем к этой теме частные медицинские центры. И эту практику надо применять шире. Мы, генетики, открыты для сотрудничества. И с удовольствием будем работать и с частными клиниками. Но единственный критерий нашего сотрудничества – это соблюдение качества и международных стандартов. Почему? Потому что слишком велика цена даже маленькой ошибки. Например, возможное рождение больного ребенка. У нас сложная работа. Акушеры всегда радуются рождению ребенка, питаются позитивными эмоциями. А мы? Нам приходится говорить маме диагноз: извините, так вышло, ваш ребенок болен. И поэтому вам необходимо такое-то лечение или необходимо сделать аборт. А еще мы не устаем говорить, чтобы избежать этого – нужно вовремя проходить генетический скрининг. Хочу, чтобы все мамы меня услышали!
– Спасибо.
